Close

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม

สายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้เพิ่มความกังวลเกี่ยวกับการเน้นศึกษาผู้คนเชื้อสายยุโรปเมื่อทำการศึกษาประชากรขนาดใหญ่แก้ไขความไม่เท่าเทียมนี้โดยเน้นไปที่ประชากรที่อาศัยอยู่ในชนบทยูกันดาดังนั้นจึงเผยให้เห็นตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่ ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของมนุษย์ความหลากหลายในระดับสูงของประชากรแอฟริกันที่ยังไม่ถูกค้นพบแม้จะมีลำดับยีนจำนวนมากที่สร้างขึ้น

เราพบว่ามากกว่าหนึ่งในสี่ของความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่เราพบในประชากรชาวยูกันดาไม่ได้ถูกค้นพบจากการใช้ตัวอย่างเลือดผู้วิจัยได้สร้างจีโนไทป์จากบุคคลประมาณ 5,000 คนและดำเนินการหาลำดับจีโนมทั้งหมดในบุคคลประมาณ 2,000 คน นักวิจัยรวบรวมข้อมูลผ่านแบบสอบถามทางอิเล็กทรอนิกส์ ดำเนินการตรวจร่างกายเช่นความดันโลหิตความสูงและน้ำหนัก และทดสอบตัวอย่างเลือดสำหรับเครื่องหมายที่มีความสำคัญทางการแพทย์เช่นคอเลสเตอรอลและกลูโคสค้นพบหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับสายพันธุ์ทางพันธุกรรมและสุขภาพ เราพบการเชื่อมโยงใหม่ ๆ หลายอย่างด้วยคุณสมบัติของเลือดการทดสอบการทำงานของตับและคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องกับกลูโคส